一、遗传因素
1 染色体异常：某些染色体异常可导致先天性心脏病的发生。例如，唐氏综合征患者常伴有先天性心脏病，常见的有房室间隔缺损等。
2 单基因遗传缺陷：一些单基因遗传病与先天性心脏病有关，如 holt-oram 综合征，主要表现为上肢骨骼畸形和心脏畸形。
3 多基因遗传：多个基因的微小变异相互作用，增加了先天性心脏病的发病风险。家族中有先天性心脏病患者的，其亲属患病的风险相对较高。
二、环境因素
1 孕期感染：
- 风疹病毒：孕妇在怀孕早期感染风疹病毒，可导致胎儿心脏发育异常。
- 巨细胞病毒、柯萨奇病毒等其他病毒感染也可能增加先天性心脏病的发生风险。
2 孕期接触有害物质：
- 药物：某些药物如抗癫痫药、抗肿瘤药等，在孕期使用可能导致胎儿心脏畸形。
- 化学物质：孕妇接触农药、有机溶剂等化学物质，可能影响胎儿心脏的发育。
- 放射性物质：孕期接受过量的放射线照射，也可能增加先天性心脏病的发生几率。
3 孕期营养不良：孕妇缺乏叶酸等营养素，可能影响胎儿心脏的正常发育。
三、其他因素
1 孕妇患有糖尿病、系统性红斑狼疮等疾病，可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。
2 高龄孕妇（年龄大于 35 岁）和低龄孕妇（年龄小于 18 岁），胎儿患先天性心脏病的风险相对较高。
3 胎儿自身因素：如胎儿在子宫内缺氧、发育迟缓等，也可能导致心脏发育异常。
先天性心脏病的高发人群主要有以下几类：
一、有家族遗传史的人群
1 如果家族中有先天性心脏病患者，尤其是直系亲属（父母、兄弟姐妹）患有先天性心脏病，那么其他家族成员患病的风险会明显增加。遗传因素在先天性心脏病的发生中起着重要作用，可能是单基因遗传缺陷、染色体异常或多基因遗传等原因导致。
二、孕妇孕期有不良因素影响的胎儿
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